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Genética - molecular

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La Unidad de Citogenética procesa muestras de líquido amniótico y vellosidad corial para el diagnóstico prenatal, muestras de restos ovulares, cariotipos en sangre periférica, y cariotipos oncohematológicos en médula ósea y sangre periférica.

También se realizan pruebas de citogenética molecular con la técnica de Hibridación in situ Fluorescente (FISH). Esta técnica basada en la utilización de sondas de DNA de regiones específicas de los cromosomas marcadas con diferentes fluorocromos. Una de las aplicaciones es en el diagnóstico prenatal, para descartar las trisomías más frecuentes (en los cromosomas 13, 18 y 21) y sexo fetal. También se aplican para detectar pequeñas microdeleciones, como el Síndrome de Williams, Di George, etc.

Otra aplicación importante de la FISH es en el campo de oncohematología, con una gran variedad de sondas, ampliando así el valor pronóstico. La Unidad incorpora las técnicas de FISH a espermatozoides, para estudios de infertilidad, la valoración de la amplificación del gen Her2/neu en bloque de parafina en tumor mamario y seguimiento de tumor urotelial en muestras de orina.

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